Сдать анализы в Москве
Клиническое секвенирование генома
07.7501
(Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
60 рабочий день
Оформите онлайн
67 500 ₽
Взятие крови из вены:
+200 ₽
Специальной подготовки к исследованию не требуется. В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров. Внимание! Обязательно предоставление копий медицинских заключений/выписок
- Исследование первой линии при необходимости дифференциальной диагностики среди гетерогенной группы наследственных заболеваний (клинически схожей), при неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования; - Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики;
В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. Интерпретация проводится только специалистом генетиком.